Синдром Уивера является редким генетическим состоянием, в котором ребенок очень быстро развивается в течение всего детства, но имеет задержки в интеллектуальном развитии, а также имеет характерные черты лица, такие как, например, большой лоб и широкие глаза.
В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и вялая кожа.
Нет никакого лечения для синдрома Уивера, однако последующее наблюдение за педиатром и индивидуальное лечение симптомов могут помочь улучшить качество жизни для ребенка и родителей.
Основные симптомы
Одной из основных особенностей синдрома Уивера является более быстрый, чем нормальный рост, поэтому вес и рост почти всегда имеют очень высокие процентили.
Однако другие симптомы и особенности включают:
- Низкая мышечная сила;
- Преувеличенные рефлексы;
- Задержка в развитии добровольных движений, таких как захват объекта;
- Я плачу низко и хрипло;
- Глаза далеко друг от друга;
- Избыточная кожа в углу глаза;
- Плоская шея;
- Длинный лоб;
- Очень большие уши;
- Деформации стопы;
- Пальцы рук постоянно закрыты.
Некоторые из этих симптомов можно идентифицировать вскоре после рождения, в то время как другие идентифицируются в течение первых нескольких месяцев жизни во время консультаций с педиатром, например. Таким образом, бывают случаи, когда синдром идентифицируется только через несколько месяцев после рождения.
Кроме того, тип и интенсивность симптомов могут варьироваться в зависимости от степени синдрома и, следовательно, в некоторых случаях могут оставаться незамеченными.
Что вызывает синдром
Конкретная причина возникновения синдрома Уивера пока неизвестна, однако возможно, что может произойти мутация в гене EZH2, ответственная за изготовление некоторых копий ДНК.
Таким образом, диагноз синдрома часто может быть проведен через генетический тест, помимо наблюдения за характеристиками.
До сих пор подозревается, что это заболевание может передаваться от матери к детям, поэтому рекомендуется проводить генетическое консультирование, если есть какой-либо случай синдрома в семье.
Как делается лечение?
Специального лечения синдрома Уивера не существует, однако различные методы могут использоваться в соответствии с симптомами и характеристиками каждого ребенка. Например, одним из наиболее часто используемых видов лечения является физическая терапия для коррекции деформаций ног.
Дети с этим синдромом также, как представляется, имеют более высокий риск развития рака, особенно нейробластомы, и поэтому рекомендуется регулярно посещать педиатр, чтобы оценить, есть ли какие-либо симптомы, такие как потеря аппетита или вздутия, что может указывать на присутствие некоторых опухолей, начиная лечение как можно скорее. Узнайте больше о нейробластоме.
