генетические заболевания

Синдром DiGeorge - редкое заболевание, вызванное врожденным дефектом в тимусе, паращитовидных железах и аорте, которые можно диагностировать во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или преходящий. Дети не развивают эту болезнь таким же образом, как это варьируется в зависимости от генетических изменений каждого из них, однако наиболее распространенные характеристики включают: Синеватая кожа; Уши ниже, чем обычно; Мален

Легкий аутизм может быть диагностирован на любом этапе жизни и не имеет лекарств, но обычно он диагностируется в детстве, когда у ребенка есть некоторые характеристики аутизма, которые могут наблюдаться, например, членами семьи или учителями. Первые симптомы легкого аутизма можно наблюдать, когда ребенок в возрасте от 3 до 5 лет уже испытывает трудности в отношениях, речи и взаимодействии с другими. Симптомы и особенности умеренного аутизма

Существует ряд причин анеэнцефалии, но дефицит фолиевой кислоты наиболее распространен до и в течение первых нескольких месяцев беременности, хотя генетические и экологические факторы также могут быть причиной этого важного изменения в центральной нервной системе. Некоторые менее распространенные причины анеэнцефалии: использование неадекватных лекарств в течение первого месяца беременности; инфекции; излучения; интоксикация химическими веществами, такими как свинец, например; использов

Анэнцефалия - это уродство плода, когда у ребенка нет головного мозга, черепа, мозжечка и мозговых оболочек, которые являются очень важными структурами центральной нервной системы, что может привести к смерти ребенка вскоре после рождения и в некоторых редких случаях после некоторых часов или месяцев жизни. Основные причины анэнцефалии Anencephaly - серьезное изменение, которое может быть вызвано рядом факторов, включая генетическую нагрузку, окружающую среду и плохое питание женщин во время беременности, но недостаток фолиевой кислоты во время беременности я

Альбинизм - наследственное генетическое заболевание, которое заставляет клетки организма не производить Меланин, пигмент, который, когда он не существует, вызывает недостаток цвета кожи, глаз, волос или волос. Кожа альбиноса обычно белая, чувствительная к солнцу и хрупкая, в то время как цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до прозрачного до коричневого цвета, и

Синдром Аперта - это генетическое заболевание, характеризующееся плохим образованием на лице, черепе, руках и ногах. Кости черепа закрываются рано, не оставляя места для развития мозга, вызывая чрезмерное давление на него. Кроме того, кости и ноги приклеиваются. Причины синдрома Apert Хотя причины развития синдрома Apert неизвестны, он развивается из-за мутаций в течение периода беременности. Характерис

Алопеция areata не имеет лечения, и его лечение зависит от тяжести выпадения волос, но обычно это делается с помощью инъекций и мазей, которые применяются к коже головы. Причины этого заболевания неизвестны, но это заболевание, по-видимому, связано с генетическими факторами и аутоиммунными заболевани

Лечение фенилкетонурии состоит из диеты с низким содержанием фенилаланина, который является аминокислотой, которая накапливается в крови фенилкетонуровой кислоты, вызывая такие проблемы, как умственная отсталость и судороги. Фенилкетонурия не имеет лекарств и нет лекарств от этого заболевания, и во время лечения необходимо регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови. Количество фенилаланина, которое можн

Морской синдром - это заболевание, которое поражает соединительную ткань тела, делая людей очень высокими, худыми и с конечностями дольше, чем обычно. Как правило, это заболевание поражает другие части тела, такие как глаза, кожа, сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Причины морского синдрома являются генетическими и являются следствием дефекта в гене, называемом фибриллином-1, который заставляет связки, артерии и суставы становиться дряблыми, хрупкими и потерять функцию. Морской синдро

Эпилептический кризис - это когда индивид представляет симптомы болезни, такие как потеря сознания, наличие судорог, интенсивное слюноотделение или даже кусание языка и обычно эпилептические припадки длится от нескольких секунд до 5 минут. Подробнее симптомы: Симптомы эпилепсии. Эпилепсия - это заболевание нервной системы, проявляющееся в периоды кризисов и в другие периоды, когда нет судорог, и их можно контролировать с помощью лекарст

Болезнь Стивена Хокинга - это нервно-мышечная дистрофия, называемая амиотрофическим боковым склерозом (ALS), которая вызывает такие симптомы, как прогрессирующее снижение мышечной силы, частые спазмы мышц или затруднение глотания. Амиотрофический боковой склероз вызывает прогрессирующее разрушение нейронов, ответственных за движение мышц, что приводит к прогрессивному параличу всех мышечных групп, и поэтому мышцы стан

Синдром Birt-Hogg-Dubé - редкое генетическое заболевание, которое вызывает поражения кожи, опухоли почек и кисты в легких. Причинами синдрома Birt-Hogg-Dubé являются мутации в гене хромосомы 17, называемый FLCN, который теряет свою функцию в качестве опухолевого супрессора и приводит к появлению опухолей у индивидуумов. Синдром Бирта-Хогг-Дубе не имеет лечения, и его лечение заключается в удалении опухолей и предотвращении возникновения опухолей. Фотографии синдром Birt-Hogg-Dubé На фотографиях вы можете идентифицировать поражения кожи, которые возникают

Лечение нейрофиброматоза может быть выполнено хирургическим путем для удаления опухолей, которые вызывают давление на органы или уменьшают их объем с помощью лучевой терапии. Тем не менее, нет никакого конкретного лечения для лечения нейрофиброматоза или для предотвращения появления новых опухолей. Например, если у пациен

Синдром Пендред является редким генетическим заболеванием, характеризующимся глухотой и увеличением щитовидной железы, что приводит к появлению зоба. Эта болезнь развивается в детстве. Pendred Syndrome не лечит, но есть некоторые лекарства, которые могут помочь регулировать уровни гормонов щитовидной железы в организме или некоторые методы

Синдром Кокейна - редкая наследственная болезнь, которая обычно приводит к смерти в возрасте 6 лет. Синдром Кокейна вызван генетическими мутациями, которые не позволяют пациентам подвергаться воздействию солнечных лучей. При контакте с ультрафиолетовыми лучами у них развиваются раны кожи, катаракта, карликовость и преждевременное старение, что приводит к преждевременной смерти. Симптомы синдрома Кокейна

Лечение синдрома Ангельмана состоит из комбинации методов лечения и лекарств. Методы лечения включают: Физиотерапия : метод стимулирует суставы и предотвращает жесткость, характерный признак заболевания. Профессиональная терапия : эта терапия помогает пациентам с синдромом развивать свою автономию в повседневных ситуациях, включая такие виды деятельности, как одевание, чистк

Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнтера, характеризующееся трудностью расслабления мышц после сокращения. Некоторые люди с этим заболеванием испытывают трудности с выпуском дверной ручки или прерыванием рукопожатия, например. Миотоническая дистрофия может проявляться у обоих полов, причем чаще у молодых людей. Наиболее затронутые мышцы включают лица, шеи, рук, ног и предплечий. У некоторых людей он может проявлять сугубо компрометирующие мышечные функции и предс

Эпилепсия - это болезнь, которая поражает нервную систему, и у нее есть лекарство. Если пациенту поставлен диагноз на ранней стадии, и врач назначает наиболее подходящий ему препарат и правильно следит за его рекомендациями, кризис может прекратиться. Другой гипотезой лечения эпилепсии является хирургическое вмешательство в мозг, но это не указывается для всех, прежде чем указывать на это, врач должен тщательно наблюдать за пациентом. Хирургия эпилепсии п

Синдром Блума - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется неудачей в числе хромосом, вызванной мутацией генов. У людей с синдромом Блума есть светочувствительность и недостатки в их иммунной системе, что увеличивает вероятность развития таких заболеваний, как рак и пневмония. Его симптомы проявляются в первые месяцы жизни. Симптомы синдрома Блума Короткий рост, выступающий нос, изменение цвета кожи лица, резкий голос, частые инфекции, респираторные проблемы, повышенная вероятность развития рака, проблемы роста и умствен

Синдром кошачьего клина или кри-ду-чат - это генетическое заболевание, вызванное изменением хромосомы 5. Болезнь имеет это имя, потому что плач ребенка при рождении выглядит как мяуканье кошки. Младенцы, рожденные с синдромом кошачьего пламени, имеют задержки развития, умственную отсталость, небольшой рост, небольшой подбородок, зубы с передним прое