Хрупкий синдром Х представляет собой генетическое заболевание, которое происходит из-за мутации в Х-хромосоме, что приводит к появлению нескольких повторений последовательности CGG. Поскольку у них есть только Х-хромосома, мальчики больше страдают от этого синдрома, представляя более характерные признаки, такие как удлиненное лицо, большие уши и лоскут и поведенческие черты, похожие на аутизм. Эта мутация также может проявляться у девочек, однако признаки и симптомы намного более мягкие, потому что, поскольку у них есть две Х-хромосомы, нормальная хромосома компенсирует дефект другого.
Диагноз хрупкого синдрома Х затруднен, так как большинство симптомов неспецифичны, но если есть семейная история, важно выполнить генетическое консультирование, чтобы проверить шансы на синдром. Понять, что такое генетическое консультирование и как это делается.
Признаки и симптомы хрупкого синдрома X
Хрупкий синдром X характеризуется поведенческими расстройствами и умственными нарушениями, особенно у мальчиков, и может быть трудно учиться и говорить. Кроме того, они являются характерными симптомами хрупкого синдрома Х:
- Удлиненное лицо;
- Большие уши;
- Исходящий подбородок;
- Низкий мышечный тонус;
- Вовлечение соединительной ткани;
- Плоские ноги;
- Высокое небо;
- Пролапс митрального клапана;
- Одиночный ладонный гвоздь;
- Косоглазие или близорукость;
- сколиоз;
- Привычка кусать руки;
- Отит рецидивирует.
Большинство характеристик, связанных с синдромом, отмечаются только в подростковом возрасте. У мальчиков появление расширенных яичек распространено в подростковом возрасте, тогда как у женщин могут быть проблемы с плодовитостью и овариальной недостаточностью.
Как делается диагноз?
Диагноз хрупкого синдрома Х может быть сделан с помощью молекулярных и хромосомных тестов для определения мутации, количества последовательностей CGG и характеристик хромосомы. Эти тесты могут проводиться с образцом крови, слюной, волосами или амниотической жидкостью.
Как делается лечение?
Лечение синдрома Хрупкого Х осуществляется посредством поведенческой терапии, физической терапии и, при необходимости, хирургии для физических изменений.
Люди с историей хрупкого синдрома X в семье должны искать генетическое консультирование, чтобы определить вероятность наличия детей с этим заболеванием. У мужчин есть кариотип XY, и если они затронуты, они могут передавать его только своим дочерям, а не их детям, поскольку ген, полученный мальчиками, является Y, и он не показывает никаких изменений, связанных с заболеванием.
