Синдром Тетра-амелии - очень редкое генетическое заболевание, которое заставляет ребенка рождаться без рук и ног и может вызывать другие пороки развития в скелете, лице, голове, сердце, легких, нервной системе или области половых органов.
Это генетическое изменение может быть диагностировано даже во время беременности, и поэтому, в зависимости от тяжести выявленных пороков развития, акушер может рекомендовать выполнение абортов, поскольку многие из этих пороков развития могут угрожать жизни ребенка после рождения.
Хотя нет никакого лечения, есть некоторые случаи, когда ребенок рождается только с отсутствием четырех конечностей или с мягкими пороками развития, и в этих случаях можно поддерживать адекватное качество жизни.
Основные симптомы
В дополнение к отсутствию ног и рук, синдром Тетра-амелии может вызвать множество других пороков развития в разных частях тела, таких как:
Череп и лицо
- катаракта;
- Очень маленькие глаза;
- Очень низкие или отсутствующие уши;
- Нос очень отсутствует или отсутствует;
- Расщепление неба или расщелина губы.
Сердце и легкие
- Уменьшение размера легких;
- Изменения диафрагмы;
- Сердечные желудочки не разделены;
- Уменьшение одной стороны сердца.
Гениталии и мочевыводящие пути
- Отсутствие почек;
- Яйца недостаточно развиты;
- Отсутствие ануса, уретры или влагалища;
- Наличие отверстия под пенисом;
- Низкие половые органы.
скелет
- Отсутствие позвонков;
- Маленькие или отсутствующие кости бедра;
- Отсутствие ребер.
В каждом случае представленные пороки развития различны, и поэтому средняя продолжительность жизни и риск для жизни варьируются от одного ребенка к другому.
Однако люди, затронутые в одной семье, обычно имеют очень сходные пороки развития.
Почему происходит синдром?
По-прежнему нет конкретной причины для всех случаев синдрома Тетра-амелии, но есть много случаев, когда заболевание происходит через мутацию в гене WNT3.
Ген WNT3 отвечает за продуцирование белка, важного для развития конечностей и других систем организма во время беременности. Таким образом, если происходит изменение этого гена, белок не образуется, что приводит к отсутствию рук и ног, а также к другим порокам развития, связанным с отсутствием развития.
Как делается лечение?
Специального лечения синдрома Тетра-амелии нет, и в большинстве случаев ребенок не выживает более чем через несколько дней или месяцев после рождения из-за пороков развития, которые препятствуют его росту и развитию.
Однако в тех случаях, когда ребенок выживает, лечение обычно проходит через операции, чтобы исправить некоторые из пороков развития и улучшить качество жизни. Например, для отсутствия конечностей обычно используются специальные инвалидные коляски, перемещаемые движением головы, рта или языка.
Практически во всех случаях необходимо помогать другим людям выполнять повседневную деятельность, но некоторые трудности и препятствия можно преодолеть с помощью сеансов профессиональной терапии, даже людей с синдромом, которые могут передвигаться без использования инвалидное кресло.
