Что такое серповидноклеточная анемия, причины и способы лечения

Серповидноклеточная анемия - это заболевание, характеризующееся изменением формы эритроцитов из-за мутации в одной из составных цепей гемоглобина, уменьшением связывающей способности кислорода и возможной обструкцией кровеносных сосудов из-за измененной формы, что может привести к генерализованной боли, слабость и апатия.

У людей с диагнозом серповидноклеточная анемия часть эритроцитов не округляется, а в виде серпа или полумесяца, с большим трудом проходит через вены и переносит кислород в ткани.

Симптомы этого типа анемии можно контролировать с помощью лекарств, которые необходимо принимать в течение всей жизни, чтобы уменьшить риск осложнений, тем не менее лечение происходит только через трансплантацию костного мозга.

Диагноз серповидноклеточной анемии производится у новорожденных через тест на ногу, более распространенный у африканских потомков, но из-за ошибочного бразильства в Бразилии также могут пострадать кавказские и коричневые люди. Помимо теста на ногу, этот тип анемии может быть диагностирован с помощью гемоглобинового электрофореза образца крови, в котором может быть обнаружено наличие аномального типа гемоглобина, характерного для серповидноклеточной анемии, HbS. Узнайте, как интерпретировать электрофорез гемоглобина.

Основные симптомы

В дополнение к общим симптомам любого другого типа анемии, таких как усталость, бледность и сон, серповидноклеточная анемия вызывает другие характерные симптомы, такие как:

• Анемия, потому что эритроциты из-за их косой вид, «быстрее умирают», что приводит к снижению переноса кислорода и питательных веществ;
• Усталость и бледность из-за сокращения кислорода и питательных веществ в мозге и остальной части тела;
• Боль в костях, мышцах и суставах, потому что кислород поступает в меньшем количестве;
• Руки и ноги опухли, так как кровь с трудом достигает конечности;
• Частые инфекции, потому что эритроциты могут повредить селезенку, которая помогает бороться с инфекциями;
• Задержка роста и замедленное половое созревание, поскольку эритроциты анемии в серповидных клетках обеспечивают меньше кислорода и питательных веществ для роста и развития организма;
• Желтоватые глаза и кожа из-за того, что красные кровяные клетки «умирают» быстрее, и поэтому пигмент билирубин накапливается в организме, вызывая желтоватый цвет кожи и глаз

Эти симптомы обычно появляются после 4-месячного возраста.

Каковы причины

Причины серповидноклеточной анемии являются генетическими, то есть рождаются с ребенком и передаются от отца к ребенку. Это означает, что всякий раз, когда у человека диагностируется болезнь, у них есть ген SS (или гемоглобин SS), который они унаследовали от своей матери и отца. Хотя родители могут казаться здоровыми, если у отца и матери есть ген AS (или гемоглобин AS), который указывает на носитель болезни, также называемый чертой клетки серпа, есть вероятность, что у ребенка есть болезнь (вероятность 25%), или быть носителем (вероятность 50%) заболевания.

Как делается лечение?

Лечение серповидноклеточной анемии проводится с использованием лекарственных средств, и в некоторых случаях может потребоваться переливание крови.

Лекарства, используемые в основном пенициллин у детей от 2 месяцев до 5 лет, чтобы избежать появления осложнений, таких как пневмония, например. Кроме того, обезболивающие и противовоспалительные препараты могут также использоваться для облегчения боли во время приступа и даже использовать кислородную маску для увеличения количества кислорода в крови и для облегчения дыхания.

Лечение серповидноклеточной анемии должно проводиться на протяжении всей жизни, поскольку у этих пациентов могут быть частые инфекции. Лихорадка может указывать на инфекцию, поэтому, если у человека с серповидно-клеточной болезнью развивается лихорадка, они должны немедленно обратиться к врачу, потому что они могут развить сепсис всего за 24 часа и могут быть фатальными. Препараты для снижения лихорадки не должны использоваться без медицинских знаний.

Кроме того, трансплантация костного мозга также является формой лечения, указанной для некоторых серьезных случаев и отобранной врачом, и может вылечить болезнь, однако она представляет некоторые риски, такие как использование лекарств, снижающих иммунитет. Узнайте, как происходит трансплантация костного мозга и возможные риски.

Возможные осложнения

Осложнения, которые могут повлиять на пациентов с серповидноклеточной болезнью, могут быть следующими:

• Воспаление суставов рук и ног, что делает их опухшими и очень болит и деформируется;
• Повышенный риск инфекций из-за участия селезенки, который не будет фильтровать кровь должным образом, таким образом позволяя присутствие вирусов и бактерий в организме;
• Повышенная частота мочеиспускания, обычно для мочи становится темнее, а ребенок мочиться в постели до подросткового возраста;
• Раны ноги, которые трудно излечить и нуждаются в повязках два раза в день;
• Участие печени, которое проявляется через пожелтение глаз и кожи, но не гепатита;
• Камни в желчном пузыре;
• Снижение зрения, шрамы, пятна и растяжки в глазах, в некоторых случаях могут привести к слепоте;
• Инсульт из-за трудности крови при орошении мозга.

Переливание крови также может быть частью лечения, чтобы увеличить количество красных кровяных клеток в кровообращении, причем только трансплантация костного мозга предлагает единственное возможное лекарство от серповидноклеточной анемии, но может быть трудно найти донора.

Как диагностировать анемию серповидноклеточной анемии

Диагноз серповидноклеточной анемии обычно проводится через тест стопы в первые дни жизни ребенка. Этот тест способен выполнять тест под названием гемоглобин-электрофорез, который проверяет присутствие гемоглобина S и его концентрации. Это связано с тем, что если проверяется, что у человека есть только один ген S, то есть гемоглобин типа AS, это означает, что он является носителем гена клетки серпа и классифицируется как признак клетки серпа. В этих случаях у человека могут не быть симптомов, но следует соблюдать обычные лабораторные тесты.

Когда человеку поставлен диагноз HbSS, это означает, что у человека имеется серповидноклеточная анемия, и его следует лечить согласно медицинской рекомендации.

В дополнение к электрофорезу гемоглобина диагноз этого типа анемии может быть сделан с помощью дозы билирубина, связанной с гемограммой у людей, которые не выполняли тест на ногу при рождении, будучи в состоянии наблюдать наличие серповидных эритроцитов, наличие ретикулоцитов, базофильного точечного и гемоглобина ниже нормального значения, обычно от 6 до 9, 5 г / дл.